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本周的《Lancet Haematology》出版了一个概念性研究结果,这个实验中,研究人员证明,他们能够从被诊断为早期或者晚期的患者中的血液中的无细胞DNA中,发现霍奇金淋巴瘤细胞的基因组失衡。
非侵入性测定法,主要依赖于下一代鸟枪测序的ccfDNA,其可以用于鉴定对治疗反应不明显的患者,并提供以后总有价值的,可以使用的监控治疗效果的手段。
该研究的想法来源于在鲁汶大学医学院进行的一次NIPT实验,在该实验中进行了全基因组拷贝数异常的检测,在进一步的实验中,从同一个女性患者的第二份血液样品中,该结果得到了证实。最终,其被诊断患有早期的霍奇金淋巴瘤。
为了确定该妇女的不正常基因组谱是否与癌症相关,研究人员对其肿瘤进行了活检,该组织包括了恶性细胞,即所谓的霍奇金/里德-斯特恩伯格(HRS)细胞,这是通过荧光原位杂交证实的,之后发现,他们的DNA与血液中的异常DNA具有一些相同的地方。
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