染色体分析亦称核型分析（karyotypeanalysis)，是在细胞培养的基础上发展起来的一项专门技术。目前，随着显带技术的应用以及高分辨率染色体显带技术的改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，如21-三体综合征等，还可以发现新的微畸变综合征。染色体分析标本的来源，主要取自骨髓、外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。由于只有处于中期的染色体才能在光学显微镜下看到它的独特结构，因此染色体分析均需用正在分裂的细胞。体内一般只有骨髓细胞含有足够比例的处于有丝分裂的细胞，其他细胞均需要通过一定条件的培养使之达到分析的要求。外周血淋巴细胞因其容易获得，也常用于体细胞染色体畸变的细胞遗传学分析。一般来说，在有分裂原（如植物血凝素、美洲商陆分裂素或刀豆球蛋白A）存在的情况下，培养肝素化的血细胞以刺激淋巴细胞，之后用秋水仙素处理使其停止在分裂中期相，然后用低渗培养液处理，使细胞核体积涨大，最后用甲醇／冰醋酸固定细胞并制片，用Gi-emsa染色或进行染色体G显带分析。

染色体分析是产前诊断的主要内容之一。近20余年来，遗传学家对大量流产儿进行了染色体的研究，发现50％-60％的流产儿具有异常染色体，包括数目异常和结构异常。这些染色体异常导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠中断。临床上对多次流产、曾生育过先天愚型、在妊娠早期有明显致畸因素接触的夫妇，都建议做产前宫内诊断。如可在妊娠15-17周时羊膜囊穿刺进行羊水的化学分析和羊水细胞的染色体分析；妊娠8周时即可进行绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常，达到早期诊断的目的。通过这些产前诊断方法，可将有遗传病或先天畸形的胎儿筛查出来，进行选择性流产，控制多种遗传病的垂直遗传，达到生育健康后代的目的。

染色体分析也常用于肿瘤的细胞遗传学研究。现代肿瘤细胞遗传学的一个主要结论是，肿瘤细胞的核型变化是不一致地分布在整个染色体组中，不同的肿瘤与不同的染色体区、带有关系。即肿瘤的发生与非随机性染色体异常密切相关。截至目前，80％以上的肿瘤特异性细胞遗传学异常，是在血液系统肿瘤发现和被研究的，因此细胞遗传学检查已成为临床诊断白血病、判断预后和观察治疗效果的重要方法学之一。

Ph染色体是最早发现与恶性肿瘤有关的异常染色体。早在1960年，Nowell和Hungerford就在慢性髓细胞性白血病（CML)中发现了特征性Ph小体。1972年，芝加哥大学著名细胞遗传学家Rowley证实，Ph染色体是由第9号染色体和第22号染色体交互易位所致。其后的分子生物学研究又进一步证实了这两条染色体易位的结果是22号染色体上的BCR基因与9号染色体上的ABL基因相融合，后来的动物实验则表明了BCR-ABL融合基因正是造成CML发病的原因。由于在90％以上的慢性髓细胞性白血病患者中可以检测到该异常染色体和融合基因，且其异常染色体的比例和融合基因的数量与治疗效果和疾病状态密切相关，对该染色体的检查已作为确诊CML患者的常规检查。

20世纪80年代以来，染色体分析发现90％急性白血病有核型异常，特别是染色体易位，因而提出了白血病的MIC（形态学、免疫学、细胞遗传学）分型方法。目前认为急性髓性白血病（AML)中较常见的依次为t(8;21)、t(15;7)、inv(16)/del(16)、t(9;22）等，尤其发现85％左右M2b存在t(8;21),90%．以上急性早幼粒细胞白血病（APL）有t(15;17）易位。从染色体易位的断裂点已经分离出确切的融合基因，如t(8;21）的AML/ETO融合基因，t(15;17）的PML-RARa融合基因，t(9;22）的BCR-ABL融合基因，以及与11号染色体有关的MLL等。

3．疾病预后细胞培养在诊断疾病的预后也具有一定的作用。如重症再生障碍性贫血的患者，其骨髓集落培养，BFU-E的减少与病情严重程度是一致的；AML患者在用药物缓解后，如果骨髓的CFU-GM培养检测，原本减少的集落又恢复生长，而当复发前集落又减少，所以对估计预防复发也有一定的意义。

细胞遗传学分析对预后具有参考价值。AML中预后相对较好的细胞遗传学异常，包括t(8;21)、inv(16)、t(15;17)。如有特征性的染色体5q、7q缺失，或单倍体3号染色体的易位或者倒位，t(6;9)、t(9;22）及染色体11够3异常，均提示AML患者预后差。急性淋巴细胞白血病（ALL)中Ph染色体阳性率占约30%,Ph阳性患者预后不良。